martes, 29 de noviembre de 2011

Translocaciones en las Personas con Síndrome Down


Translocaciones Recíprocas
Se produce un intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas. No hay pérdida o alteración de los puntos de intercambio, el reordenamiento nuevo es genéticamente balanceado y denominado:
  • Reordenamiento balanceado.  
  • Se nombra con una t, seguida entre paréntesis con el número de los 2 cromosomas, y un segundo paréntesis indicando los puntos de ruptura (por ejemplo t(9;22)(q34;q11)).
En la meiosis, donde se emparejan los segmentos de los cromosomas homólogos  (los cromosomas normales forman un bivalente), seguidos de un sobrecruzamiento, las  translocaciones pueden formar un cuadrivalente (tetravalente, in Griego) y esto permite problemas en la segregación. En la anafase I de la meiosis, los cromosomas se separan si la separación del centrómero; esta separación ocurre en la anafase 2. La segregación de las cromátidas en el caso de un cuadrivalente (Figura) puede producirse de las siguientes maneras:

  • Tipo alternante, donde se  producen gametes normales, o gametos con la translocación parental balanceada. El bebé tendrá un fenotipo normal (aunque presente un desbalance críptico).
  • Tipo adyacente 1, (frecuente): Asociado a cromosomas normales (por ejemplo un cromosoma) con un reordenamiento (o derivativo) de otro par cromosómico (der(b)). Esto causa la "duplicación-deficiente": hay un exceso de un fragmento y defecto de otro.
  • Tipo adyacente 2, (muy raro): Asociado a cromosomas normales con el derivativo del mismo par (por ejemplo: a + der(a)).
  • Tipo 3:1, (raro): - Cada cromosoma derivativo y los 2 homólogos normales (por ejemplo a, b, der(b)) segregan a una célula hija, y el otro derivativo (der(a)) a la otra, - O un homólogo normal con los 2 cromosomas derivativos (b, der(a), der(b)) a una célula, y el cromosoma normal (a) a la otra célula. En cada caso, resultará un cigoto con 47 o 45 cromosomas.
  
Características
  • Las translocaciones recíprocas en la mayoría de los casos son reordenamientos balanceados que portan un fenotipo normal.
  • En la meiosis, aumentan las segregaciones erróneas (especialmente cuando se ven involucrados en la translocación los cromosomas acrocéntricos): Adyacente 1, adyacente 2, o 3: 1 tipo permite abortos, o nacidos con malformaciones. El cigoto con más desbalances es el que con menos probabilidad conseguirá que el niño llegue a nacer.
  • Durante la meiosis, el sobrecruzamiento no tiene consecuencias en la estructura y morfología de los cromosomas (este no es el caso de las inversiones y de otros reordenamientos).
  • Los reordenamientos pueden ocurrir en los centrómeros, permitiendo intercambios de todo el brazo.

Translocaciones complejas:
Tres, o más roturas que en dos cromosomas pueden participar en los intercambios, dan lugar a algunos reordenamientos muy complicados. La supervivencia, de las formas balanceadas  son parecidas a las translocaciones clínicas. La reciente introducción de la técnica FISH (Hibridación in situ flourescente) utilizando sondas painting indica que las translocaciones complejas son mucho más frecuentes de que las que nos damos cuenta.

Nota: En la mitosis no hay mecanismos de transmisión de problemas.
Nota: Las translocaciones recíprocas y complejas pueden ocurrir en células somáticas en algún momento después del nacimiento; en particular son frecuentes en procesos cancerosos.


EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el niño  con síndrome de DOWN. “Manual práctico de ayuda e intervención”
AUTORES: Jean A. Rondal.
EDITORIAL: ediciones nueva visión
AÑO DE EDICION: Marzo del 2004

Mundo Down Colombia.

jueves, 24 de noviembre de 2011

Descripción de las Anomalías Cromosómicas

Una anomalía  cromosómica puede ser:

  • Constitucional:
Todos los tejidos ("en todo el individuo") tienen la misma anomalía (Figura). Los errores cromosómicos ocurrieron en el embrión. Estos pudieron ocurrir antes de la fecundación, estando presente en uno de los  2 gametos, o en el cigoto fecundado. Si la anomalía es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo  1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfología y/o 2- malformaciones viscerales, y/o  3- retraso en el desarrollo / psicomotor. Dentro de las "anomalías constitucionales" se incluyen los síndromes cromosómicos innatos, como la trisomía 21 y el síndrome de Turner  entre otros.

  • Adquirida:
Sólo está involucrado un órgano, siendo normales los otros tejidos. El paciente tiene cáncer en el órgano afectado. Dentro de las "Anomalías adquiridas" se incluyen los tumores malignos.
(Nota: muchas de las descripciones en este artículo, particularmente las referentes al comportamiento en la Meiosis, cubren  la mayoría de los cambios estructurales. Esto es importante para comprender que son pocas las alteraciones que ocurren directamente en el cáncer, aunque algunas de ellas introducirán las condiciones por las que la célula es la diana de otros acontecimientos que causan la transformación maligna. El término "constitucional" y "adquirido" son términos bastante generales, y pueden ser aplicados a cualquier cambio encontrado en la práctica clínica. En el contexto de este artículo, el término de Anomalía Adquirida se utilizará exclusivamente en los casos de procesos malignos).

  • Homogénea:
Cuando todas las células (estudiadas) poseen la misma anomalía.
Ejemplo 1: en un gameto parental ocurre una anomalía constitucional (ejemplo + 21) que se encontrará en cada una de las células del hijo (trisomía 21 homogénea).
Ejemplo 2: en una leucemia, podemos encontrar una anomalía adquirida en todas las células de la médula ósea estudiadas (cuando el crecimiento de las células normales es inhibido por el proceso maligno (ejemplo la t(9;22) en la leucemia mieloide crónica (LMC)).
Nota: En la práctica, se dice que una anomalía adquirida es homogénea cuando que no se observan células normales en el cariotipo.

  • Mosaico:
Cuando sólo algunas células poseen una  anomalía mientras que otras células son normales (o poseen otra anomalía). Así, podemos encontrar clones de células con un cambio particular, derivado de una célula original con una anomalía primaria.
Ejemplo 1: Después de varias divisiones en el cigoto, ocurre un fenómeno de no-disyunción (ejemplo + 21). Sólo algunas células del embrión (y más tarde de las células del niño) poseerán la anomalía (46, XY/47, XY, +21).
Ejemplo 2: Cambios cromosómicos muy comunes en leucemias y otros cánceres. Sólo un porcentaje de las mitosis poseen la anomalía, mientras que las otras células son normales. Pondremos un ejemplo de la leucemia linfoblástica aguda con un clon normal, un clon con un cambio específico, y un tercer clon con cambios adicionales (46, XY / 46, XY, t(4;11) / 46, XY, t(4;11), i(7q) ).
  •  Numérica:
Cuando existen uno (o más) cromosoma(s) en exceso (trisomía) (ejemplo +21) o pérdida (monosomía) (ejemplo XO si se pierde un gonosoma, o - 5). Nota: En los casos de anomalías numéricas el cariotipo está siempre desequilibrado.

  • Estructural:
Cuando existen cambios estructurales en los cromosomas, no necesariamente acompañado por un cambio numérico.
    • Si no hay pérdida o ganancia de material genético el cambio está balanceado,.
    • Si hay deleción y/o duplicación de segmento(s) cromosómicos(s) el cambio está desequilibrado.
    • Utilizando el dibujo como referencia, recordemos que, en el esperma de los hombres están presentes los 4 tipos de gametos. En las mujeres, sólo 1 de los tipos (presumiblemente seleccionado al azar en cada ocasión) que participará en la fecundación, los otros tres serán eliminados en los cuerpos polares. 

  • Gonosomas
Los gonosomas desequilibrados son mucho menos perjudiciales, pudiéndose  producir varias trisomías, así como la monosomía X, (debe existir siempre al menos un cromosoma X para que sea viable).


EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el niño  con síndrome de DOWN. “Manual práctico de ayuda e intervención”

AUTORES: Jean A. Rondal.

EDITORIAL: ediciones nueva visión

AÑO DE EDICION: Marzo del 2004

Mundo Down Colombia.

Descripción clínica del síndrome Down “Los Cromosomas”


Los cromosomas llevan la mayoría del material genético y por esta razón ellos:
  • portan características hereditarias
  • portan la organización de la vida celular
  • herencia: cada par de cromosomas homólogos constan de un cromosoma paterno y un cromosoma materno --> diploide (2n). Ambos cromosomas serán transmitidos a cada célula hija en cada mitosis.
  • vida celular: será alterada si existen fallos en la segregación.  
    • durante la embriogénesis (anomalías constitucionales).
    • en cáncer (anomalías adquiridas).

CLASIFICACIÓN

El cariotipo normal humano está formado por 46 cromosomas:
    • 22 pares de autosomas, nombrados del 1 al 22 por orden decreciente de tamaño.
    • 1 par de gonosomas, o cromosomas sexuales: XX en las mujeres, XY en los hombres.
  • Cada cromosoma tiene un centrómero (CEN), región que contiene el cinetócoro, un centro organizador de microtúbulos (MTOC) responsable de la unión de los cromosomas al huso mitótico. Las 2 cromátidas hermanas están unidas principalmente por una heterocromatina paracéntrica situada en el final opuesto de la región centromérica.
  • El CEN divide al cromosoma en dos brazos: el brazo corto (brazo p) y el brazo largo (brazo q). Por convenio, el brazo p ocupa el lugar de arriba en las representaciones.
  • Cada brazo termina  en los telómeros, donde se encuentra  conservada una alta secuencia génica repetitiva, la cual inhibe fusiones cromosómicas terminales, y es muy importante para la unión de los cromosomas a la membrana nuclear, particularmente durante la meiosis. Se piensa que los telómeros disminuyen de tamaño con la edad celular.
  • Cuando el brazo corto es del mismo tamaño que el brazo largo, se dice que el cromosoma es  metacéntrico; si es más pequeño, se dice que el cromosoma es sub-metacéntrico; cuando es muy pequeño pero todavía visible, se dice que el cromosoma es sub-telocéntrico; cuando es extremadamente pequeño, prácticamente invisible, se dice que el cromosoma es acrocéntrico. En el cariotipo humano, los pares cromosómicos 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos, y  el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
  • En las células de mamíferos, el brazo p de muchos cromosomas acrocéntricos llevan regiones organizadoras nucleolares (NORS) las cuales contienen genes que codifican para ARN ribosómico. Así ocurre con los cinco pares de acrocéntricos de las células humanas.
  • La causa por la que los cromosomas adquieren apariencia de bandas se consigue utilizando diferentes técnicas de bandeo, cada brazo presenta una secuencia  de bandas oscuras o claras de varias intensidades. El modelo de bandas es específico de cada cromosoma, permitiendo una identificación inequívoca y un mapa longitudinal para localizar la posición de diferentes genes y caracterizar cambios estructurales. El número de bandas observado no es fijo y está  dinámicamente relacionado con el estado de condensación del ADN en el cromosoma. Así, los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los cromosomas en metafase.
  • Se han estandarizado los modelos y la nomenclatura para definir los mapas de posición para permitir a los citogenetistas comunicarse y archivar información con fines  médicos. La numeración comienza desde el centrómero y continúa hacia fuera hasta el final de cada brazo. Los brazos se dividen convencionalmente en un número de regiones para reconocerlas más fácilmente "land-mark", y las bandas se numeran secuencialmente cada una. Las  Sub-bandas se nombran utilizando un sistema decimal, por ejemplo en la Figura 2, la banda donde está el asterisco es: 21q22.3 

EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el niño  con síndrome de DOWN. “Manual práctico de ayuda e intervención”
AUTORES: Jean A. Rondal.
EDITORIAL: ediciones nueva visión
AÑO DE EDICION: Marzo del 2004

Mundo Down Colombia.

miércoles, 23 de noviembre de 2011

La Discapacidad Cognitiva


Algo de Historia

A través de los tiempos y en la actualidad, en diversos lugares del mundo muchas personas con discapacidad cognitiva  son débiles y carecen de palabras que distinguen al sujeto. Flotan entre los discursos de los otros y todo se les determina, independientemente de si es lo que les interesa o no, si les es útil o no. Se les somete a determinando políticas diagnósticos, pronósticos, control de sus impulsos de vida a través de las drogas, rehabilitaciones sin meta, encierros, castigos. Muchos y muchas trabajan “para ellos y ellas” determinando políticas y acciones que dan prioridad a la forma sobre el contenido, y que no se han planteado con su participación ni les son consultadas, porque se realizan para un sistema y no para sus pretendidos beneficiarios.

Por ellos entre nosotros, por ejemplo, cambian permanentemente las normas, los planes y programas, las metodologías, la conceptualización. Y los resultados que poco se mencionan son: escasos beneficios para una minoría, total aislamiento de la mayoría y sometimiento a una forma de vida en la cual no existe justicia ni equidad, y que es dolorosa pero debe aceptarse por la persona débil y por su familia en innumerables casos, por falta de protección del estado.

En tiempos antiguos la muerte a niños y niñas discapacitados que retrasaban el andar de tribus nómadas se aplicaba en ceremonia ritual, con participación de la comunidad, bajo el supuesto de que eran malos espíritus. Abolida esa costumbre se decreto el confinamiento, encerrándolos en instituciones en las cuales se reunían los diferentes, “el lumpen”. Sus agresivos cuidadores les controlaban  el movimiento, el pensamiento, la sexualidad y en general todo impulso vital, con drogas y castigos.

De uno de estos asilos en Francia el médico Juan Itard rescato a  Víctor, joven criado en la selva de Aveyron por animales y quien actuaba como ellos. En contra de los científicos de su época, uniendo conocimiento, fe y afecto y con la paciente ayuda de su ama de llaves, demostró que el cerebro es más que las circunvoluciones y que el ser humano puede superar carencias, aun en condiciones extremas, este trabajo promociono la mirada de aceptación y respeto hacia los diferentes, y se comenzó una era de atención a sus necesidades especificas.

Después de muchos sucesos positivos y negativos, en el siglo anterior y desde diversas entidades internacionales se ha promovido el persuadir a que se borren de los idiomas y de las mentes las palabras que se tornaron agresivas y degradantes como: idiota, o imbécil, que fueron términos de clasificación del coeficiente intelectual (CI). Se promueven definiciones como: persona en situación de discapacidad cognitiva, persona con retardo mental, o con necesidades educativas especiales (NEE). El lenguaje reciente representa el esfuerzo y logros de quienes proponen nuevos paradigmas para que el mundo, incluyendo a todos sus habitantes, sea un adecuado lugar para vivir.

El cambio en las personas expresa múltiples progresos desde el humanismo, la ciencia y la tecnología, en la atención a esa población. El siglo XX logro un avance arrollador en los países de altos recursos, con investigaciones en electrónica, cibernética, neuropsicología, medicina, bioquímica y en general aéreas que se preocupan del ser humano y se dé su bienestar, proporcionando tecnología apropiada para las personas con cualquier tipo de impedimentos, aun los muy graves. Desde otros espacios como el psicoanálisis (particularmente en Francia), la psicología y la educación especial se enfatiza en la demostración de la unidad bio-psico-social del ser humano, y en el inmenso poder que ejercen el amor y la motivación para adquirir conocimientos. El estudio sobre procesos de aprendizaje proporciona técnicas y materiales para que toda persona con discapacidad, aun en casos graves, acceda al saber sobre su universo.

Con los nuevos conocimientos y demostraciones, la legislación mundial alcanza gran auge en la definición de los derechos de las personas en situación de discapacidad, y en las exigencias de acción para su cumplimiento. Así en casi todos los gobiernos del mundo se han establecido programas y compromisos que se convierten las políticas públicas, para brindar a estas personas el lugar que les pertenece dentro de su familia y en la sociedad, cualquiera sea el grado y condición de su deficiencia.


Diagnósticos y Pronósticos Devaluativos

El enfoque de esta discapacidad se ha modificado continuamente, dentro de criterios encontrados en dos aspectos:

  1. El que de quienes consideran inmodificables una situación que aprecian en forma temporal y se respaldan en el uso de CI o cociente intelectual y otras privas diagnosticas, para clasificar inflexiblemente a la persona como incapaz de procesos cognitivos y en ese sentido estigmatizarla. Porqué ante una calificación profesional evaluativa los padres, los maestros y la sociedad e general niegan las capacidades y estructuran pre-juicios acerca de los resultados de la educación, las oportunidades, la socialización, y otros factores del desarrollo de la persona con discapacidad.
  2. Por otra parte quienes consideran que existe un abuso de diagnósticos por el cual se ignoran la tecnología, la motivación y el papel de la familia y la comunidad, en el logro de la superación de obstáculos que dificultan el aprendizaje. En este Angulo se desarrollan.  

Consideraciones Nuevas

Actualmente la tendencia es a clasificar de acuerdo con la adaptación al medio social enfatizando la evaluación en las capacidades, no en las carencias, y empleando el CI solo como un medio para establecer procedimientos de intervención y evaluación del desarrollo. Se critica además la falta de re diagnostico, pues no es acertado asignar a un niño o niña categoría de retraso moderado, trabajar con él o ella durante 20 años obteniendo logros importantes y mantenerle en la misma clasificación de retraso moderado, ya que esto significa que no hubo resultados.

La nueva concepción está centrada en las habilidades adaptivas, insistiendo en la importancia que tienen los aspectos familiares y comunitarios para propiciar la inclusión y la equiparación de oportunidades. En el año 2001 la Organización Mundial de la Salud enfatizo que la discapacidad no es un problema personal sino un fenómeno social, y por tanto su severidad no depende solo de la limitación que tenga el individuo sino también de las oportunidades que les ofrezca o no el medio; por tanto las acciones de atención se tienen que dar sobre la persona y sobre su entorno.

El plan nacional de atención de discapacidad en Colombia 2004-2007, planta que: "…la discapacidad no es necesariamente una desventaja; es la situación que la rodea y la falta de oportunidades para superar el problema, lo que genera tal desventaja."

A nivel mundial se expone que las propuestas de integración escolar e inclusión social, acceso al empleo competitivo o protegido, participación ciudadana e la planeación, veeduría de los planes y programas de atención para las personas con discapacidad y sus familias, entre otras, exigen sacar el temas de las manos de unos pocos que permanentemente se han equivocado en el manejo de programas y recursos, con el fin de integrar a todos los países en el área de progresos hasta lograr cobertura total en servicios calificados.

Se enfatizan los sistemas de apoyo para el logro de una adecuada calidad de vida que posibilite la autonomía, enfatizando la desinstitucionalización. Es necesario que toda persona con discapacidad pueda vivir con su propia familia en su entorno natural, o que si es necesario optar por viviendas comunitarias estas sean para grupos reducidos, con tendencias a la homogenización y dentro de la sociedad a la cual pertenecen todos los ciudadanos.

En el ámbito educativo se propone una evaluación basada en el desarrollo de los procesos de pensamiento definidos como: pre-lógico, de observaciones y descripción; de comparación y clasificación; de la relación; de conceptualización; de formulación de problemas; hasta llegar al pensamiento de argumentación y contratación. Este proceso es el que se debe tener en cuenta por el maestro, para proponer estímulos y nuevos aprendizajes.

El nivel que presenta la discapacidad cognitiva no es el mismo para todas las personas involucradas, y en muchos casos existen problemas asociados que estructuran categorías de mayor a menor gravedad. Pero este nivel no es permanente y siempre hay evolución, aunque el proceso sea de largo tiempo.
 
Tomado de (Hablamos de amores – salud sexual y reproductiva de personas en situación de discapacidad cognitiva, Aurora Ortegón Rojas)

Mundo Down Colombia.