Los
cromosomas llevan la mayoría del material genético y por esta razón ellos:
- portan características hereditarias
- portan la organización de la vida celular
- herencia: cada par de cromosomas homólogos constan de un cromosoma paterno y un cromosoma materno --> diploide (2n). Ambos cromosomas serán transmitidos a cada célula hija en cada mitosis.
- vida celular: será alterada si existen fallos en la segregación.
- durante la embriogénesis (anomalías constitucionales).
- en cáncer (anomalías adquiridas).
CLASIFICACIÓN
El
cariotipo normal humano está formado por 46 cromosomas:
- 22 pares de autosomas, nombrados del 1 al 22 por orden decreciente de tamaño.
- 1 par de gonosomas, o cromosomas sexuales: XX en las mujeres, XY en los hombres.
- Cada cromosoma tiene un centrómero (CEN), región que contiene el cinetócoro, un centro organizador de microtúbulos (MTOC) responsable de la unión de los cromosomas al huso mitótico. Las 2 cromátidas hermanas están unidas principalmente por una heterocromatina paracéntrica situada en el final opuesto de la región centromérica.
- El CEN divide al cromosoma en dos brazos: el brazo corto (brazo p) y el brazo largo (brazo q). Por convenio, el brazo p ocupa el lugar de arriba en las representaciones.
- Cada brazo termina en los telómeros, donde se encuentra conservada una alta secuencia génica repetitiva, la cual inhibe fusiones cromosómicas terminales, y es muy importante para la unión de los cromosomas a la membrana nuclear, particularmente durante la meiosis. Se piensa que los telómeros disminuyen de tamaño con la edad celular.
- Cuando el brazo corto es del mismo tamaño que el brazo largo, se dice que el cromosoma es metacéntrico; si es más pequeño, se dice que el cromosoma es sub-metacéntrico; cuando es muy pequeño pero todavía visible, se dice que el cromosoma es sub-telocéntrico; cuando es extremadamente pequeño, prácticamente invisible, se dice que el cromosoma es acrocéntrico. En el cariotipo humano, los pares cromosómicos 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos, y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
- En las células de mamíferos, el brazo p de muchos cromosomas acrocéntricos llevan regiones organizadoras nucleolares (NORS) las cuales contienen genes que codifican para ARN ribosómico. Así ocurre con los cinco pares de acrocéntricos de las células humanas.
- La causa por la que los cromosomas adquieren apariencia de bandas se consigue utilizando diferentes técnicas de bandeo, cada brazo presenta una secuencia de bandas oscuras o claras de varias intensidades. El modelo de bandas es específico de cada cromosoma, permitiendo una identificación inequívoca y un mapa longitudinal para localizar la posición de diferentes genes y caracterizar cambios estructurales. El número de bandas observado no es fijo y está dinámicamente relacionado con el estado de condensación del ADN en el cromosoma. Así, los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los cromosomas en metafase.
- Se han estandarizado los modelos y la nomenclatura para definir los mapas de posición para permitir a los citogenetistas comunicarse y archivar información con fines médicos. La numeración comienza desde el centrómero y continúa hacia fuera hasta el final de cada brazo. Los brazos se dividen convencionalmente en un número de regiones para reconocerlas más fácilmente "land-mark", y las bandas se numeran secuencialmente cada una. Las Sub-bandas se nombran utilizando un sistema decimal, por ejemplo en la Figura 2, la banda donde está el asterisco es: 21q22.3
EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el
niño con síndrome de DOWN. “Manual
práctico de ayuda e intervención”
AUTORES: Jean A. Rondal.
EDITORIAL: ediciones nueva visión
AÑO DE EDICION: Marzo del 2004
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