Descripción de las Anomalías Cromosómicas

Una anomalía  cromosómica puede ser:

• Constitucional:

Todos los tejidos ("en todo el individuo") tienen la misma anomalía (Figura). Los errores cromosómicos ocurrieron en el embrión. Estos pudieron ocurrir antes de la fecundación, estando presente en uno de los  2 gametos, o en el cigoto fecundado. Si la anomalía es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo  1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfología y/o 2- malformaciones viscerales, y/o  3- retraso en el desarrollo / psicomotor. Dentro de las "anomalías constitucionales" se incluyen los síndromes cromosómicos innatos, como la trisomía 21 y el síndrome de Turner  entre otros.

• Adquirida:

Sólo está involucrado un órgano, siendo normales los otros tejidos. El paciente tiene cáncer en el órgano afectado. Dentro de las "Anomalías adquiridas" se incluyen los tumores malignos.

(Nota: muchas de las descripciones en este artículo, particularmente las referentes al comportamiento en la Meiosis, cubren  la mayoría de los cambios estructurales. Esto es importante para comprender que son pocas las alteraciones que ocurren directamente en el cáncer, aunque algunas de ellas introducirán las condiciones por las que la célula es la diana de otros acontecimientos que causan la transformación maligna. El término "constitucional" y "adquirido" son términos bastante generales, y pueden ser aplicados a cualquier cambio encontrado en la práctica clínica. En el contexto de este artículo, el término de Anomalía Adquirida se utilizará exclusivamente en los casos de procesos malignos).

• Homogénea:

Cuando todas las células (estudiadas) poseen la misma anomalía.

Ejemplo 1: en un gameto parental ocurre una anomalía constitucional (ejemplo + 21) que se encontrará en cada una de las células del hijo (trisomía 21 homogénea).

Ejemplo 2: en una leucemia, podemos encontrar una anomalía adquirida en todas las células de la médula ósea estudiadas (cuando el crecimiento de las células normales es inhibido por el proceso maligno (ejemplo la t(9;22) en la leucemia mieloide crónica (LMC)).

Nota: En la práctica, se dice que una anomalía adquirida es homogénea cuando que no se observan células normales en el cariotipo.

• Mosaico:

Cuando sólo algunas células poseen una  anomalía mientras que otras células son normales (o poseen otra anomalía). Así, podemos encontrar clones de células con un cambio particular, derivado de una célula original con una anomalía primaria.

Ejemplo 1: Después de varias divisiones en el cigoto, ocurre un fenómeno de no-disyunción (ejemplo + 21). Sólo algunas células del embrión (y más tarde de las células del niño) poseerán la anomalía (46, XY/47, XY, +21).

Ejemplo 2: Cambios cromosómicos muy comunes en leucemias y otros cánceres. Sólo un porcentaje de las mitosis poseen la anomalía, mientras que las otras células son normales. Pondremos un ejemplo de la leucemia linfoblástica aguda con un clon normal, un clon con un cambio específico, y un tercer clon con cambios adicionales (46, XY / 46, XY, t(4;11) / 46, XY, t(4;11), i(7q) ).

•  Numérica:

Cuando existen uno (o más) cromosoma(s) en exceso (trisomía) (ejemplo +21) o pérdida (monosomía) (ejemplo XO si se pierde un gonosoma, o - 5). Nota: En los casos de anomalías numéricas el cariotipo está siempre desequilibrado.

• Estructural:

Cuando existen cambios estructurales en los cromosomas, no necesariamente acompañado por un cambio numérico.

• Si no hay pérdida o ganancia de material genético el cambio está balanceado,.
• Si hay deleción y/o duplicación de segmento(s) cromosómicos(s) el cambio está desequilibrado.
• Utilizando el dibujo como referencia, recordemos que, en el esperma de los hombres están presentes los 4 tipos de gametos. En las mujeres, sólo 1 de los tipos (presumiblemente seleccionado al azar en cada ocasión) que participará en la fecundación, los otros tres serán eliminados en los cuerpos polares. 

• Gonosomas

Los gonosomas desequilibrados son mucho menos perjudiciales, pudiéndose  producir varias trisomías, así como la monosomía X, (debe existir siempre al menos un cromosoma X para que sea viable).

EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el niño  con síndrome de DOWN. “Manual práctico de ayuda e intervención”

AUTORES: Jean A. Rondal.

EDITORIAL: ediciones nueva visión

AÑO DE EDICION: Marzo del 2004

Mundo Down Colombia.