Translocaciones en las Personas con Síndrome Down

Translocaciones Recíprocas

Se produce un intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas. No hay pérdida o alteración de los puntos de intercambio, el reordenamiento nuevo es genéticamente balanceado y denominado:

• Reordenamiento balanceado.  
• Se nombra con una t, seguida entre paréntesis con el número de los 2 cromosomas, y un segundo paréntesis indicando los puntos de ruptura (por ejemplo t(9;22)(q34;q11)).

En la meiosis, donde se emparejan los segmentos de los cromosomas homólogos  (los cromosomas normales forman un bivalente), seguidos de un sobrecruzamiento, las  translocaciones pueden formar un cuadrivalente (tetravalente, in Griego) y esto permite problemas en la segregación. En la anafase I de la meiosis, los cromosomas se separan si la separación del centrómero; esta separación ocurre en la anafase 2. La segregación de las cromátidas en el caso de un cuadrivalente (Figura) puede producirse de las siguientes maneras:

• Tipo alternante, donde se  producen gametes normales, o gametos con la translocación parental balanceada. El bebé tendrá un fenotipo normal (aunque presente un desbalance críptico).
• Tipo adyacente 1, (frecuente): Asociado a cromosomas normales (por ejemplo un cromosoma) con un reordenamiento (o derivativo) de otro par cromosómico (der(b)). Esto causa la "duplicación-deficiente": hay un exceso de un fragmento y defecto de otro.
• Tipo adyacente 2, (muy raro): Asociado a cromosomas normales con el derivativo del mismo par (por ejemplo: a + der(a)).
• Tipo 3:1, (raro): - Cada cromosoma derivativo y los 2 homólogos normales (por ejemplo a, b, der(b)) segregan a una célula hija, y el otro derivativo (der(a)) a la otra, - O un homólogo normal con los 2 cromosomas derivativos (b, der(a), der(b)) a una célula, y el cromosoma normal (a) a la otra célula. En cada caso, resultará un cigoto con 47 o 45 cromosomas.

  
Características

• Las translocaciones recíprocas en la mayoría de los casos son reordenamientos balanceados que portan un fenotipo normal.
• En la meiosis, aumentan las segregaciones erróneas (especialmente cuando se ven involucrados en la translocación los cromosomas acrocéntricos): Adyacente 1, adyacente 2, o 3: 1 tipo permite abortos, o nacidos con malformaciones. El cigoto con más desbalances es el que con menos probabilidad conseguirá que el niño llegue a nacer.
• Durante la meiosis, el sobrecruzamiento no tiene consecuencias en la estructura y morfología de los cromosomas (este no es el caso de las inversiones y de otros reordenamientos).
• Los reordenamientos pueden ocurrir en los centrómeros, permitiendo intercambios de todo el brazo.

Translocaciones complejas:

Tres, o más roturas que en dos cromosomas pueden participar en los intercambios, dan lugar a algunos reordenamientos muy complicados. La supervivencia, de las formas balanceadas  son parecidas a las translocaciones clínicas. La reciente introducción de la técnica FISH (Hibridación in situ flourescente) utilizando sondas painting indica que las translocaciones complejas son mucho más frecuentes de que las que nos damos cuenta.

Nota: En la mitosis no hay mecanismos de transmisión de problemas.

Nota: Las translocaciones recíprocas y complejas pueden ocurrir en células somáticas en algún momento después del nacimiento; en particular son frecuentes en procesos cancerosos.

EXTRAIDO DEL LIBRO: desarrollo del lenguaje en el niño  con síndrome de DOWN. “Manual práctico de ayuda e intervención”

AUTORES: Jean A. Rondal.

EDITORIAL: ediciones nueva visión

AÑO DE EDICION: Marzo del 2004

Mundo Down Colombia.